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内分泌腺及全身性疾病论文_Kartagener综合征1

来源:临床心电学杂志 【在线投稿】 栏目:期刊导读 时间:2021-11-05
作者:网站采编
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摘要:文章摘要:目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果。结合文献总结原发性纤毛运动障碍的诊断方法进展。方法

文章摘要:目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果。结合文献总结原发性纤毛运动障碍的诊断方法进展。方法 回顾分析解放军总医院呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料。结果 患者40岁女性,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年。鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张。透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛。全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变。检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中可见到有少数患者存在单基因杂合突变。结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于原发性纤毛运动障碍的早期诊断。

文章关键词:

论文分类号:R596

文章来源:《临床心电学杂志》 网址: http://www.lcxdxzz.cn/qikandaodu/2021/1105/1420.html



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